Меню Рубрики

Хрустальный позвоночник что это такое

Дегенеративно-дистрофические изменения в шейном отделе позвоночника, мучающие болями множество людей в среднем и тем более пожилом возрасте, требуют отпора самих пациентов. В этом убежден профессор, доктор медицинских наук Константин Левченко, за спиной которого — опыт работы главным врачом клуба «Планета фитнес». Возглавляя почти два десятка лет кафедру физической реабилитации и спортивной медицины Российской академии медицинского последипломного образования, Левченко разработал методику лечения шейного остеохондроза с помощью гимнастики. Этой тебе и была посвящена беседа профессора с корреспондентом «ЗОЖ».

Шея — это транспортный узел, где сосредоточены питающие мозг сосуды и нервы. При восстановлении необходимо учитывать прохождение здесь поперечных отростков позвонков, артерий и близкое расположение спинного мозга к костному каналу позвоночника.

При смещении позвонков из-за неловкого движения шеи или её травмы артерии сдавливаются, кровоснабжение мозга нарушается. Нередко это происходит на фоне сужения сосуда при атеросклерозе или остеохондрозе, отложении солей, аномалиях развития позвоночника, онкологии и других заболеваниях.
Когда неприятности в шее наконец «достают» человека, он появляется на приеме у врача, сообщая о симптомах. Вот женщина жалуется: «Как только начинаю развешивать белье на высоко протянутой веревке, стоит задрать голову, как тут же возникает головокружение». Ей вторит пациентка, которая ссылается на обмороки и стойкое зрительное расстройство — двоение видимых предметов во время резких поворотов головы. Эти признаки недостаточности кровоснабжения в основании головы дополняют тугоухость, шаткая походка, онемение пальцев и ослабление силы рук. А от сбоев мозгового кровообращения недалеко до инсульта и усиления энцефалопатии. Поэтому так важно, заметив неладное, быстрее обратиться к неврологу и сделать компьютерную томографию, МРТ, другие исследования, чтобы уточнить диагноз шейного остеохондроза и приступить к лечению.

Я знаю, что вы получили патент, официально подтверждающий эффективность восстановления функций шейной части позвоночника с помощью специальных упражнений. В чем «соль» этой программы?

Расчет — на не медикаментозное лечение, используя возможности организма к самоисцелению. Мне пришлось наблюдать множество пациентов с разной степенью остеохондроза. Если растащить сблизившиеся позвонки и освободить участок между ними от «грыжевого пузыря», сдавливание пропадет, позвоночник обретет прежнюю гибкость и форму. Восстановление станового хребта позволит ему полноценно выполнять свои функции. Это спасительное одномоментное освобождение от боли испытывают обычно многие пациенты под руками умелого массажиста и мануального терапевта. Но справиться с проблемой может и сам пациент, если физические нагрузки соответствуют физиологическим возможностям человека. Это соображение и легло в основу постепенно сложившейся программы, которая строилась с учетом результатов исследований сосудистой системы шеи и головы. Но гимнастика противопоказана в остром периоде, к ней приступают только с началом восстановительного периода. Естественно, что на первом этапе предпочтение было отдано щадящему безболевому режиму лечебной физкультуры, а упражнения направлены на расслабление спазмированных мышц и вытяжение позвоночника, что исключает какие-либо остеохендрозные осложнения. Это простые, доступные любому для домашней физкультуры действия, открывающие реабилитационный этап оздоровления.

Исходное положение — лежа на спине, руки вдоль тела, выпрямленные ноги вместе, выполнение — по 3-4 раза.

  • Напрягая мышцы, растянуться на счет 5 от затылка до пяток;
  • Давить затылком на пол, считая до 5;
  • Напрягая мышцы, вдавить лопатки и плечи в пол при счете 1-5; лежа на спине с вытянутыми параллельно полу руками над головой, ноги вместе, вытяните в противоположном направлении руку и ногу, приподняв их на 5-10 см надо полом на счет 5. По 2-3 раза.
  • Лежа на животе, руки вдоль тела, ноги вместе, давить плечами в пол, напрягая мышцы, на счет5, 3-4 раза. (Вариант — давить лбом в пол, напрягая мышцы шеи).
  • Сидя на стуле, растягивать полотенце в вытянутых на ширине плеч перед грудью руках на уровне живота, груди, лица над головой, за спиной на счет 5 каждый раз. По 2-3 растягивания.
  • Стоя у стены, максимально «влейтесь» в нее затылком, лопатками, ягодицами, пятками. Задержитесь в этой позе на 20-30 секунд. Выполняйте стойку несколько раз в день, ежедневно прибавляя по 5 секунд. Цель — 5 минут, чтобы привыкнуть к правильно осанке.

Потому что самовытяжение позвоночника и формирование мышечного корсета в шее происходит очень и очень осторожно, с минимальной амплитудой движения, в медленном темпе. Кроме расслабления, самовытяжения и создания мышечного корсета для позвоночника очень важна выработка динамического и статического стереотипа осанки. То есть упражнения для закрепления стереотипа ровной осанки направлены на выработку правильного положения позвоночника. Эти упражнения создают оптимальный кровоток по шейным внутрипозвоночным артериям, обеспечивая питание мозга. Занятия начинаются с упражнений на расслабление. Обычные динамические, требующие энергичного выполнения, здесь не годятся. Преимущество отдается изометрическим, то есть когда позы статичные, а все усилия осуществляются только за счет максимального напряжения и расслабления мышц с исключением упражнений, вызывающих боль. И освоение начального курса гимнастики при бережном отношении к позвоночнику, тщательности и скрупулезно точном повторении занимает 5-7 дней. Зато такая внимательность позволяет без применения обезболивающих и противовоспалительных лекарств освободить нервные корешки от защемления, ослабить боль.

Преодолев первую ступеньку оздоровления, очевидно, продолжают восстановление шейного отдела позвоночника. Чем отличается освоение новых физкультурных «высот»?

Новый комплекс гимнастики предполагает увеличение нагрузки и амплитуды движений. Прислушиваясь, не возникает ли дискомфорт и боль при выполнении упражнений, несложно изменить степень усилия или амплитуду движений.

В новый комплекс можно включить и 2-3 динамических упражнения для грудного и поясничного отделов позвоночника. Очень полезны всевозможные висы на турнике, растяжения, лежа на животе и спине с отрывом головы и конечностей от пола, махи прямыми ногами. Упражнения первого комплекса в течение 1-2 недель занятий заменяют на более нагрузочные и силовые.

  • Лежа на спине, руки вдоль тела, ноги прямые. Прижать подбородок к груди, не поднимая головы, потянуть носки ног на себя и от себя. Развести и свести носки. По 2-3 раза.
  • Исходное положение то же. Приподнять на вдохе таз, опираясь на пятки и лопатки на счет 3, на выдохе опуститься. 2-3 раза.
  • Лежа на боку(вариант — на животе, с вытянутыми руками и ногами, поднимать одновременно на выдохе выпрямленные конечности, задержаться на счет 3 и опустить на пол при выдохе. 3-4 раза.
  • Лежа на боку, делать махи прямой ногой вперед-назад. По 6-8 раз каждой ногой.
  • Сидя, пытаться наклонить голову влево, помогая одной рукой, а другой оказывая сопротивление. Видимого движения нет, а мышцы шеи напрягаются. Через 5-7 секунд отдых. Меняя сторону наклона (вправо-влево, вперед-назад), повторить упражнение 5-10 раз.
  • Лежа на животе, оторвать подбородок от пола на 5-10 см. (Вариант — лежа на спине, поднять затылок на 5-10 см). Отдых 5-7 секунд. Повторить упражнение 5-10 раз.

Наиболее эффективны для создания мышечного корсета упражнения с растяжением полотенца на различных уровнях подъема рук и отжимание от стола. При отсутствии противопоказаний это могут быть серии по 10-20 отжимов. При постепенном увеличении нагрузок, контроле пульса и давления можно довести число отжиманий до 100 за день.

Главное лекарство для оздоровления позвоночника — это физкультура и закаливание, поскольку именно малоподвижный образ жизни губит наш становой хребет. Недостаточность движения сопровождается рядом серьезных изменений в организме, ухудшается деятельность желез внутренней секреции и выработка гормонов, атрофируются мышечные волокна в скелетной и сердечной мускулатуре, ухудшаются питание и функции сердца. При этом страдают легкие, печень, селезенка, хрящевая ткань, суставы. Конечно, таблетками можно снять воспаление, убрать отек, но наладить обмен веществ и питание в тканях главного опорного столба без двигательной активности нельзя. Два с половиной столетия назад Жозеф Тиссо сказал, что движение как таковое может по своему действию заменить любое средство, но что все лечебные средства мира не могут заменить действие движения. Ежедневные упражнения должны стать частью вашего образа жизни, несмотря на семейные тяготы, телесные слабости и трудовой энтузиазм. Если следить за сохранением стройности и гибкости своего позвоночника, всегда можно предупредить грядущие неприятности.

источник

У каждого человека время от времени возникает необходимость посещения врача. С самых первых дней жизни малыши сталкиваются с ОРЗ, гриппом, ветрянкой, коклюшем и другими «детскими» болячками. Как правило, их диагностика не вызывает сложностей, а методы лечения проверены годами. Порой любящая мама и сама становится неплохим диагностом и врачом, прекрасно справляясь с ребяческими недомоганиями. Однако наряду с такими повседневными заболеваниями в мире существуют ещё и весьма редкие болезни, затрагивающие лишь небольшую часть населения.

От появления на свет детишек с редкими болезнями не застрахована ни одна семья, даже при условии отменного здоровья и молодости обоих супругов. На сегодняшний день насчитывается около 7 тысяч редких заболеваний. Большую часть из них (примерно 80%) составляют редкие генетические болезни, оставшаяся часть имеет инфекционную природу, является следствием аллергических реакций или формируется под влиянием негативных факторов внешней среды.

В числе редких болезней есть по-настоящему экзотические, встречающиеся всего у нескольких десятков человек в мире: синдром Монрада-Крона, синдром Гоше, болезнь Нимана-Пика, прогерия и другие. Существуют болезни, которые, напротив, достаточно распространены. Например, вероятность рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:800, а людей с диагнозом «слоновья болезнь» в мире насчитывается 120 миллионов. В России «редкой» считается болезнь, встречающаяся не чаще, чем у одного из 10 тысяч человек. К ним относятся: буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез, болезнь Фабри, синдром Менкеса, гигантизм и карликовость и другие.

Основной проблемой редких болезней является сложная, а порой и вовсе невозможная диагностика, отсутствие грамотной информационной базы, медицинских знаний и, как следствие, невозможность эффективного лечения. Нередко такие пациенты ждут постановки правильного диагноза не один год, а за это время получают неадекватное, а зачастую и вовсе вредное лечение, значительно ухудшающее их состояние. К счастью, наука не стоит на месте, за последние годы происходит значительное увеличение и качественное улучшение жизни пациентов с редким диагнозом.

В половине случаев редкие детские болезни являются врожденными. Их несложно диагностировать уже в период новорожденности, например, несовершенный остеогенез и буллезный эпидермолиз, так называемая болезнь бабочки, у детей проявляются с самых первых дней жизни. Дети с синдромом Дауна также появляются на свет с ярко выраженными симптомами. Однако некоторые заболевания могут проявлять себя только через несколько лет, например, симптомы прогерии, гигантизма и карликовости обращают на себя внимание после первого года.

Несовершенный остеогенез принадлежит к редким наследственным заболеваниям с распространённостью во всём мире 1:10 000–20 000 новорождённых.

Наследуется по аутосомно-доминантному и по аутосомно-рецессивному типам от больных родителей. Кроме того, у каждого второго ребёнка диагностируется спонтанная генная мутация.

Вследствие выраженной хрупкости костей у детей образуются постоянные многочисленные переломы даже при малейшем травматическом воздействии.

Этиологического лечения, способного привести к полному выздоровлению пациентов, на сегодня нет. Вся терапия основана на реабилитации больных, профилактике и лечении переломов, укреплении костных структур.

По данным последнего пересмотра болезней, несовершенный остеогенез выделен в отдельную нозологическую единицу с присвоенным кодом МКБ-10 — Q78.0.

Несовершенный остеогенез (с лат. osteogenesis imperfecta) является генетической патологией опорно-двигательного аппарата человека. Он характеризуется тем, что костные структуры малыша становятся чрезвычайно хрупкими и подверженными к появлению переломов при малейших воздействиях на них.
Данное генетическое заболевание встречается достаточно редко. Его основная особенность – это то, что оно является неизлечимым.

«Хрустальная болезнь» возникает как у мужского, так и у женского пола. Она встречается у одного новорождённого малыша из 11000 – 20000 рождённых детей.

Первые сведения об этой патологии прозвучали в семнадцатом веке.

У малыша с этим диагнозом также может нарушаться рост, возникать поражение кожного покрова, а также иногда поражается мышечная ткань, кровеносные сосуды, зубы, сухожилия и органы слуха.

Хотя эта генетическая болезнь является неизлечимой, есть методы, которые облегчают и нормализуют жизнь малышей с синдромом Вролика.


Приобретенная пористая структура костей

Специалисты всего мира используют классификацию по Сайленсу, пересмотренную и дополненную в 2008 году :

Тип НО Генетический вариант Дентиногенез Изменения костей Костные деформации Склеры Деформации позвоночника Изменения черепа Прогноз
I А Аутосомно-доминантный Нормальный Умеренной тяжести Средней степени Голубые У 20% кифоз или кифосколиоз Наличие вставочных (вормыевых) костей Благоприятный
I В Аутосомно-доминантный Несовершенный дентиногенез Исследования не проводились Исследования не проводились Исследования не проводились Исследования не проводились Исследования не проводились Исследования не проводились
I I Аутосомно-доминантный, спонтанные мутации, семейный мозаицизм Не изучен Очень тяжёлые Множественные переломы Голубые Исследования не проводились Наличие вормыевых костей с отсутствием оссификации Перинатальная смерть
I I I Аутосомно-доминантный, очень редко аутосомно-рецессивный, семейный мозаицизм Несовершенный дентиногенез Тяжёлые Прогрессирующие деформации длинных костей, позвоночника Голубые при рождении и белые у взрослых Кифосколиоз Гипопластические вормыевы кости Инвалидность, пациенты прикованы к инвалидным креслам
IV А Аутосомно-доминантный Нормальный Умеренной тяжести Умеренной тяжести Белые Кифосколиоз Гипопластические вормыевы кости Благоприятный
IV В Аутосомно-доминантный, семейный мозаицизм Несовершенный дентиногенез Исследования не проводились Исследования не проводились Исследования не проводились Исследования не проводились Исследования не проводились Исследования не проводились
Читайте также:  У кого у детей искривление позвоночника

Существует ещё одна рабочая классификация заболевания по Глориксу, в которую добавлены дополнительные четыре типа, не связанных с патологией коллагена I типа:

Тип НО Тяжесть заболевания Дентиногенез Типичные симптомы Генетический вариант Мутации
I Лёгкое течение, без деформаций Нормальный Нормальная длина ребёнка, голубые склеры Аутосомно-доминантный COL1A1 COL1A2
I I Перинатальная смерть Не изучен Множественные переломы и деформации при рождении Аутосомно-доминантный, спонтанные мутации, семейный мозаицизм COL1A1 COL1A2
I I I Тяжёлое, с деформациями Несовершенный дентиногенез Задержка физического развития ребёнка, лицо треугольной формы, склеры голубые Аутосомно-доминантный, очень редко аутосомно-рецессивный, семейный мозаицизм COL1A1 COL1A2
IV Среднетяжёлое, тяжёлое, с деформациями Несовершенный дентиногенез Задержка физического развития ребёнка, склеры белые или голубые Аутосомно-доминантный COL1A1 COL1A2
V Среднетяжёлое, тяжёлое, с деформациями Нормальный Гиперпластическая костная мозоль, белые склеры Аутосомно-доминантный Не изучен
VI Среднетяжёлое, тяжёлое, с деформациями Нормальный Белые склеры Аутосомно-доминантный Не изучен
VII Среднетяжёлое, тяжёлое, с деформациями, перинатальная смерть Белые склеры Белые склеры Аутосомно-рецессивный CRTAP
VIII Тяжёлое, с деформациями, перинатальная смерть Белые склеры Белые склеры Аутосомно-рецессивный LEPRE1

Также выделяют дополнительные критерии классификации, которые помогают определить стадию, течение и прогноз заболевания.

  • Латентная;
  • Фаза многочисленных патологических переломов;
  • Развитие тугоухости с последующей глухотой;
  • Тотальный остеопороз.

По времени развития:

  • Ранняя — первые переломы обнаруживаются при рождении;
  • Поздняя — время образования переломов приходится на первые шаги.

Тип костной трансформации:

  • 1-й — родовые переломы;
  • 2-й — патология развития скелета;
  • 3-й — переломы с периода рождения и до периода полового развития;
  • 4-й — ранний остепороз с малыми количествами переломов;
  • 5-й — сетчатость костей;
  • 6-й — кости приобретают вид «рыбьей чешуи»;
  • 7-й — мутации хряща;
  • 8-й — выраженные белковые нарушения, ведущие к смерти больных.

Существуют ещё некоторые разновидности болезни, не входящие в общепринятую классификацию:

  • Остеопороз-псевдоглиома — результат генных мутаций процессов пролиферации и дифференцировки остеобластов. Проявляется хрупкостью костной ткани и слепотой;
  • Bruck-синдром — передаётся по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется большим количеством переломов, суставными контрактурами;
  • Синдром Кола-Карпентера — крайне тяжёлая прогрессирующая форма заболевания с краниосиностомозами и задержкой роста;
  • Синдром Элерса-Данлоса — сочетание гиперподвижности суставов и повышенной хрупкости костей.

Некоторые специалисты выделяют ещё 9-й тип патологии, который отличается крайне тяжёлым течением, грубой задержкой роста, сильными деформациями и самой высокой смертностью.

Вследствие того, что синдром Вролика является генетической патологией, терапия будет только симптоматической. То есть будет нацелена на то, чтобы улучшить минерализацию костей, предотвратить возникновение переломов и на реабилитационные мероприятия.

Малышу с «хрустальной болезнью» нужен щадящий режим, а также необходимо проведение лечебно- гимнастических упражнений, массажей, гидротерапии, физиотерапевтических процедур. Из лекарств ребёнку с данной патологией производится назначение поливитаминов, витамина D, гормональных препаратов (содержащих соматотропный гормон).

Для повышения синтезирования коллагена производится назначение соматотропина.

Улучшения клинической картины можно достичь путём назначения биофосфатов, так как они тормозят деструкцию костных структур.

При переломах нужна тщательная репозиция костей и гипсовая иммобилизация. Если у ребёнка выраженная деформация костных структур, то он нуждается в хирургическом лечении. Таким детям проводится корригирующая остеотомия и интрамедуллярный или надкостный остеосинтез.


Главная причина несовершенного остеогенеза — наличие аналогичной болезни у одного из родителей

Несовершенный остеогенез — результат врождённого нарушения метаболизма соединительно-тканного белка коллагена I типа вследствие нарушения кодирования коллагеновых цепей мутировавшими генами.

Строение костного и соединительно-тканого коллагена при этом нарушено и/или его синтезируется недостаточно.

Так как выработка остеобластами белка нарушена, это становится причиной нарушения эндостального и периостального окостенения. При этом рост эпифизов костей сохранен.

Кости, которые растут при таких изменениях, приобретают особенности, не позволяющие в полном объёме выполнять свои функции, а именно:

  • Пористое строение;
  • Формирование костных островков;
  • Кортикальный слой истончается;
  • Внутри костей появляются пазухи с соединительной тканью рыхлой консистенции.

Тип наследования заболевания может быть различным:

  • Аутосомно-доминантный (95% случаев) – возникает у ребёнка в случае наличия болезни у одного из родителей.
  • Аутосомно-рецессивный (5% случаев) – развивается при ношении мутации обоими родителями, не имеющими клинических проявлений заболевания.

За последние годы найдено свыше 15 генов, развитие мутации и изменений в которых провоцирует развитие заболевания.

Диагностирование этой патологии осуществляется путём:

  • сбора анамнеза болезни;
  • ультразвукового исследования плода (в 16 недель);
  • проведения хорионбиопсии;
  • исследования ДНК;
  • рентгенографического исследования костных структур;
  • денситометрии (с её помощью определяют минеральную плотность кости);
  • компьютерной томографии и магнитно-резонансной томографии;
  • консультации у специалистов (выявление этой патологии осуществляется педиатром, генетиком, стоматологом, травматолог-ортопедом, оториноларингологом).


Определить наличие несовершенного остеогенеза можно по цвету склер

Все симптомы болезни определяются её генетическим типом.

Тип 1. Лёгкий — самая частая разновидность с характерными признаками:

  • Тугоухость;
  • Изменения костей умеренной степени;
  • Цвет склер голубой или сероватого оттенка;
  • Переломы появляются всю жизнь;
  • Для позвоночника присущ кифоз и/или сколиоз;
  • При типе В обнаруживается несовершенный дентиногенез.

Тип 2. Перинатальный, летальный тип — самый опасный и тяжёлый вид заболевания с появлением:

  • Внутриутробной задержки роста;
  • Склер голубого цвета;
  • Деформированных ног с укорочением их длины;
  • Большого количества переломов;
  • Летального исхода в первые часы от момента рождения (в редких случаях дети способны прожить несколько месяцев).

Тип 3. Прогрессивно-деформирующий — сопровождается постоянным прогрессированием и нарастающей деформацией. Для такой разновидности заболевания характерны:

  • Рождение с уже существующими переломами;
  • Голубые склеры, белеющие к подростковому возрасту;
  • О-образное изменение верхних и нижних конечностей;
  • Форма грудной клетки в виде бочки с последующей килевидной трансформацией;
  • Прогрессирующий кифосколиоз;
  • В некоторых случаях отмечается опускание грудной клетки на кости таза;
  • Способности к самообслуживанию нет.

Тип 4. Сопровождается большим спектром клинических признаков, идентичных типу 1, но с изменением цвета склер. Также для этой формы присущи частые деформационные изменения позвоночного столба и патологический дентиногенез.

Тип 5. Клинически схож с типом 4, но обладает рядом особенностей:

  • Формирование гиперпластических мозолей в местах переломов;
  • Окостенение костных мембран крупных костей;
  • Ограниченность движений в суставах.

Тип 6. По клинике похож на типы 2 и 4, но с рядом особенностей — образование больших очагов остеоида по причине патологии минерализации и плохим ответом на принимаемые препараты.

Тип 7. Сопровождается следующими признаками:

  • При полном дефиците гена возникает перинатальная смерть или рождённый ребёнок обладает тяжёлой формой патологии;
  • Килевидная грудная клетка;
  • Укорочение проксимальных отделов верхних и нижних конечностей.

Тип 8. Отличается тяжестью течения:

  • Выраженная задержки роста;
  • Сильная деминерализация всех костей;
  • Платиспондилия;
  • Сколиоз;
  • Расширенние метафизов костей;
  • Удлинение фаланг пальцев.

Внутриутробная форма заболевания чаще всего становится причиной мертворождения. В случае рождения ребёнка живым более чем в 80% случаев гибель наступает на первом месяце жизни, а в 60% – в первые дни.

В качестве сопутствующей патологии у пациентов диагностируются:

  • Пролапс и/или недостаточность митрального клапана;
  • Почечнокаменная болезнь;
  • Выраженная потливость;
  • Грыжи;
  • Повышенная кровоточивость;
  • Поражение аорты;
  • Формирование келоидных рубцов даже после незначительных поражений кожных покровов.

Особые изменения претерпевают зубы, которые прорезываются только после 1,5–2 лет, ребёнок имеет неправильный прикус, цвет — от прозрачного до жёлтого. Они достаточно быстро истончаются, разрушаются и характеризуются обширным кариозным поражением.

В медицине различают несколько типов заболевания. Каждая форма хрустальной болезни сопровождается определенными характерными признаками. Но есть общая клиническая картина:

  1. Меняется строение трубчатых костей.
  2. Повышается вероятность переломов. Они могут быть даже от минимальной нагрузки.
  3. Наблюдается мышечная атрофия.
  4. Белки глаз (склеры) меняют свой цвет. Это объясняется истончением сосудистой оболочки, через которую проявляются пигменты.
  5. Зубная эмаль приобретает янтарный оттенок.
  6. Деформируются не только длинные трубчатые кости, но и позвоночный столб, грудная клетка, кости черепа.
  7. У больных наблюдается выраженная низкорослость.

«Хрустальные» люди жалуются на частые кровотечения и раннюю тугоухость. Патологические процессы негативно влияют на мелкие косточки среднего уха, что приводит к их срастанию.

Как узнать, есть ли искривление позвоночника.

У больных на этом этапе кости хрупкие и ломкие. Переломы случаются в возрасте от 14 до 16 лет. Легкая форма хрустальной болезни сопровождается следующими симптомами:

  • низким мышечным тонусом;
  • слабыми и рыхлыми суставами;
  • треугольной формой лица у пациента;
  • возможным развитием сколиоза;
  • синеватыми, сероватыми или фиолетовыми белками глаз;
  • минимальной деформацией костей, иногда симптом полностью отсутствует;
  • хрупкими зубами.

Пациенты с несовершенным остеогенезом жалуются на плохой слух, который после 20 лет может совсем пропасть. Уровень коллагена при первом типе хрустальной болезни ниже установленной нормы, структура нормальная.

Патологические процессы приводят чаще к летальному исходу. «Хрустальные» дети умирают из-за респираторных заболеваний, которые развиваются на первом месяце их жизни. Симптомами патологии являются многочисленные переломы, к которым приводят минимальные нагрузки.

Сильная деформация костей, слабость легких и неправильный процесс синтеза коллагена свидетельствуют о развитии хрустальной болезни второго типа. Прогноз в этой ситуации неутешительный — продолжительность жизни минимальная. В большинстве случаев пациенты живут от 1 до 6 месяцев.

Форма хрустальной болезни, которая моментально прогрессирует. Характеризуется различными физическими деформациями. Симптомы болезни «хрустального» человека в этом случае следующие:

  1. Кости у ребенка ломаются еще в утробе матери. При его появлении на свет врачи диагностируют врожденные или послеродовые переломы.
  2. Белки глаз приобретают фиолетовый, серый или синий оттенок.
  3. На фоне слабых суставов конечности плохо развиваются.
  4. Лицо приобретает треугольную форму.
  5. Появляются яркие признаки сколиоза.
  6. Начинаются проблемы в работе дыхательной системы.
  7. Наблюдается сильная деформация костей.
  8. Грудная клетка больного похожа на бочку.

Сразу после рождения начинаются проблемы со слухом. Синтез коллагена осуществляется недостаточно и неправильно.

Как вылечить сколиоз поясничного отдела?

Пациенты сталкиваются с частыми переломами. Патологические процессы не распространяются на глазные яблоки, они остаются нормального цвета. Проявляются признаки сколиоза.

Деформация костей легкая, лицо треугольное, в некоторых ситуациях у больного пропадает слух. Формирование коллагена происходит неправильно.

Заболевание сложное, но современные технологии позволяют быстро диагностировать его. Пациентам необходимо пройти обследование, и врач подберет максимально эффективное лечение, учитывая результаты анализов и индивидуальные особенности организма человека.


Диагностика несовершенного остеогенеза с помощью рентгена

В качестве диагностических методов с целью подтверждения заолевания в настоящее время применяются следующие мероприятия:

  • Сбор семейного анамнеза;
  • Ультразвуковое исследование плода с 16-й недели беременности;
  • Хорионбиопсия;
  • Исследование ДНК;
  • Рентгенологическое исследование трубчатых костей — при этом выявляются остеопороз, дисплазия кортикального слоя, деформации костей, большое количество переломов с формированием мозолей;
  • Трепанобиопсия;
  • Определение структуры коллагена I типа в биоптате кожи;
  • Генетические анализы;
  • Исследование слуха;
  • Обследование глаз;
  • ЭКГ;
  • Эхо-КГ по показаниям;
  • КТ, МРТ;
  • Консультации специалистов по показаниям.

При проведении дифференциальной диагностики исключается рахит, синдром Элерса-Данлоса и хондродистрофия.

Диагностируют хрустальную болезнь еще когда ребенок находится в утробе матери. Установить точный диагноз помогает ультразвуковое исследование (УЗИ). При подозрении на проблемы с синтезом коллагена женщине назначают дополнительные тесты. Изучению подлежит амниотическая жидкость и ткани эпителия.

Тщательное медицинское обследование проводится после появления ребенка на свет. Маленькому пациенту назначают:

  • биопсию костной структуры;
  • рентгеновское исследование, чтобы определить наличие переломов;
  • денситометрию (изучается минеральный состав костной полости);
  • анализ крови;
  • диагностику коллагена;
  • биопсию эпидермиса.

Справка. На основании полученных результатов врач подбирает максимально эффективное лечение. Специалист также учитывает протекание патологических процессов, клинические симптомы и индивидуальные особенности маленького пациента.


При несовершенном остеогенезе детям часто назначается лечебная гимнастика

Терапия сейчас может быть только паллиативной, так как полного излечения добиться не представляется возможным.

Цели лечения указанной патологии таковы:

  • Улучшение физической активности больных;
  • Снижение частоты переломов;
  • Недопущение развития деформаций, кифосколиоза;
  • Улучшение минерализации костей;
  • Повышение функциональной активности;
  • Социальная и психологическая реабилитация.

В качестве немедикаментозного лечения назначаются:

  • Лечебная гимнастика;
  • Гидротерапия;
  • Физиотерапия;
  • Массаж.

Медикаментозное лечение подразумевает:

  • Применением витамина D и поливитаминных комплексов;
  • Приём лекарственных средств на основе кальция и фосфора;
  • Употребление гормонов роста с целью повышения образования коллагена;
  • Применение лекарственных препаратов, действие которых направлено на улучшение обменных процессов в хрящах и костях;
  • Приём бифосфонатов;
  • Наложение гипса;
  • Корригирующая остеомия — показана при сильных деформациях;
  • Реабилитационные программы;
  • Посещение детского психолога;
  • Ношение ортопедических конструкций.

При развитии сопутствующей патологии проводится консультация необходимого специалиста и назначение соответствующего лечения.

Сопутствующей патологией при «хрустальной болезни» является наличие у ребёнка пролапса и/или недостаточности митрального клапана; почечнокаменной болезни; гипергидроза; грыжевых выпячиваний; склонности к геморрагиям.

Сильным изменениям подвергаются зубы, потому что их прорезывание возникает в полтора-двухлетнем возрасте. Они имеют прозрачный либо жёлтый цвет. Эти зубы часто поражены кариесом. Их истончение и разрушение происходит очень быстро. Такие дети часто имеют нарушенный прикус.

Прогноз жизни больных различен:

  • Ранняя форма позволяет прожить пациентам всего лишь до 2 лет;
  • Врождённая форма патологии отличается высокой смертностью во время беременности, родов и в первые месяцы жизни;
  • Поздние варианты заболевания характеризуются более благоприятным прогнозом, но качество жизни в таких случаях довольно низкое.

В целом заболевание даже при самом благоприятном прогнозе не позволяет вести полноценный образ жизни, оставляя пациента инвалидом, прикованным к креслу.

Буллезный эпидермолиз (или болезнь бабочки) — редко встречающееся генетическое заболевание. Врожденные дефекты в строении кожного покрова не позволяют слоям кожи удерживаться вместе. Симптомы заболевания проявляются сразу после рождения: в результате самого минимального воздействия на теле ребенка появляются многочисленные раны и плохо заживающие, мокнущие язвы. Естественно жизнь ребенка состоит из непрекращающихся страданий и боли.

Читайте также:  У кого стеноз позвоночника

Сам по себе буллезный эпидермолиз не является причиной смерти, однако в отсутствие должного ухода он может быть причиной развития сепсиса и возникновения некротических очагов. Лечение данного заболевания состоит в постоянной обработке пузырьков и ран, а также в создании ребенку особых условий, обеспечивающих максимальную защиту от любых травм.

Гигантизм (или макросомия) — аномальная высокорослость, возникающая в результате усиленной выработки гормона роста. Развитие болезни начинается в возрасте 9–14 лет, продолжаясь весь период физиологического роста. В подростковом возрасте мальчики и девочки, больные гигантизмом, достигают 2-метрового роста, у них непропорциональное телосложение, удлиненные конечности и маленькая голова. Чаще всего люди с таким диагнозом бесплодны. Грамотная терапия в большинстве случаев дает положительные результаты.

Карликовость (или гипофизарный нанизм) — болезнь, характеризующаяся задержкой роста и физического развития человека. Симптомы могут проявляться как в младенческом, так и подростковом возрасте. Причинами развития данного заболевания являются травмы и опухоли гипофиза и органов нервной системы, а также генетические дефекты. В настоящее время проводится лечение с помощью гормона роста, результаты которого зависят от времени начала терапии и наличия сопутствующих заболеваний.

Выявить врожденную форму патологии можно еще на 16 неделе беременности с помощью УЗИ. При необходимости проводится биопсия хориона и генодиагностика, чтобы подтвердить наличие мутировавшего гена.

В остальных случаях диагностика несовершенного остеогенеза состоит из таких методов:

  • Сбор анамнеза, жалобы пациента. Признаки патологии: частые переломы, нарушение формы костей, затруднение походки, малый рост, плохие зубы, нарушения слуха.
  • Визуальное обследование. Врач оценивает рост, массу тела, слух, состояние зубов, окрас белков глаз, проводит неврологические тесты. Ортопеда интересует форма, длина конечностей, деформации, амплитуда движений в суставах.
  • Лабораторные исследования крови, мочи помогут обнаружить уровень белков, глюкозы, мочевины, кальция, фосфора и т. д.
  • Рентген конечностей, позвоночника, черепа покажет, что снизилась плотность костей, костные мозоли после сращения патологических переломов и т. д.
  • Биопсия кости (исследование фрагмента костной ткани) применяется для подтверждения снижения ее плотности, истончения внешнего слоя.
  • Биопсию кожи проводят, чтобы изучить дефект коллагена.
  • Молекулярно-генетическое исследование поможет обнаружить мутировавший ген. Для этого изучается кровь или слюна пациента.

Справка. Дифференциальная диагностика поможет отличить хрустальную болезнь от рахита, ахондроплазии (порок развития хряще-образовательной системы плода), несовершенного десмогенеза (гиперэластичность кожи).

Маленькая Аруназ Аманжол из Караганды за полтора года своей жизни перенесла восемь переломов: у девочки редкая «хрустальная» болезнь. Кости у ребенка настолько хрупкие, что ломаются даже от попытки перевернуться во сне, сообщает корреспондент .

Диагноз «Несовершенный остеогенез» («хрустальный человек») Аруназ поставили не сразу. Девочка родилась на свет немного недоношенной, но в целом ее состояние после появления на свет не вызывало у медиков опасений. Впервые она сломала ножку на десятый день жизни.

«Мы ее купали, когда она внезапно начала плакать. Долго не могли успокоить. Думали, болит животик, массировали…Вызвали даже скорую помощь. Врачи тоже не поняли, что происходит. На следующий день у нее опухла ножка», — рассказывает мама малышки Батима Хуаныш.

Девочку вместе с мамой положили в больницу, но о настоящей причине перелома никто пока не догадывался. Через несколько дней после выписки Аруназ нужно было приехать на повторный рентген. Второй перелом случился именно во время этой процедуры.

«Врачи, наверное, взяли ее не так, не знали ведь. Сломали вторую ножку», — вспоминает Батима.

Только после третьего обращения в травмпункт Аруназ поставили диагноз. Шокированные родители даже не подозревали, что такая болезнь существует. Скоро девочке исполнится полтора года. Она до сих пор не сидит. На руки ее берет только мать — остальные члены семьи боятся это делать. Женщина научилась пеленать, менять подгузники и купать дочь так, чтобы не навредить ей. Носят ребенка в основном в специальной твердой переноске. Тем не менее накладывать очередной гипс на поврежденные конечности малышки приходится каждые 2-3 месяца.

Несовершенный остеогенез — редкое генетическое заболевание, и избавиться от него полностью невозможно. При таком диагнозе можно лишь немного ослабить симптомы, то есть укрепить кости. Для этого Аруназ вместе с мамой Батимой летала в августе этого года в Москву. Там они провели три дня, но и после них результат очевиден.

«Она стала более подвижной, чаще улыбается и реагирует на происходящее. Я видела в Москве мальчика, который уже самостоятельно ходит в школу. Я надеюсь, мы тоже добьемся такого результата. Не зря ведь она родилась у нас 9 мая. Мы верим, что победим», — рассказывает мать.

Но для этого девочке нужно ездить в Россию каждые три месяца. Первая поездка обошлась семье примерно в полтора миллиона тенге, эти деньги собрали неравнодушные люди. Следующее путешествие запланировано на 28 ноября, но пока родители Аруназ смогли накопить только треть нужной суммы.

Подробную информацию и реквизиты для помощи ребенку можно найти на странице в Instagram.

Посмотреть эту публикацию в Instagram
Публикация от «хрустальный ребенок» (@help_sos_arunaz) 12 Сен 2018 в 1:09 PDT

Болезнь Лобштейна-Фролика – это генетически обусловленная болезнь, которая возникает вследствие нарушения костеобразования. Она приводит к снижению массы костей и повышению их ломкости. Патология развивается в результате дефекта коллагена первого типа, который является важным белком в структуре кости. Тогда он вырабатывается в недостаточном количестве или строение вещества нарушено. По этой причине кости становятся слабыми и ломкими. Из-за этого патология получила название «хрустальная болезнь».

Справка. По статистике, примерно в 50% случаев несовершенное костеобразование провоцируют спонтанные мутации. Болезнь диагностируют у 1 ребенка из 10 – 20 тысяч новорожденных.

Хрустальная болезнь неизлечима, однако при правильном подходе можно значительно облегчить жизнь ребенка.

Синдром Дауна — врожденная аномалия, при которой наблюдаются нарушения в физическом и умственном развитии. Дети с синдромом Дауна имеют характерные внешние признаки: маленький рост, широкое плоское лицо, небольшие уши и нос, раскосые глаза, толстые губы. Заболевание обычно диагностируется еще во время перинатального периода. Большинство женщин предпочитают прервать беременность, хотя в последнее время отношение общества к таким малышам начало меняться в лучшую сторону. Все дети с синдромом Дауна послушны, ласковы, даже вырастая, они остаются на уровне развития маленького ребенка.

Синдром Менкеса (или болезнь курчавых волос) — Х-сцепленное генетическое заболевание, при котором нарушается всасывание и транспортировка меди в организме. Синдром Менкеса наследуется только мальчиками, первые симптомы проявляются рано: частые судороги, необычные узловатые ломкие волосы, задержка умственного развития. Для лечения применяются препараты меди, однако на сегодняшний день особых результатов данная терапия не приносит. Дети с таким заболеванием редко доживают до 5 лет.

Как уже упоминалось, несовершенный остеогенез неизлечим. Лечение проводится, чтобы облегчить состояние пациента, укрепить костную ткань. Для этой цели применяют следующие методы:

  • Медикаментозная терапия. Больной принимает препараты на основе соматотропина (гормон роста), чтобы стимулировать синтез коллагена. Кроме того, показаны антиоксиданты, лекарственные средства, содержащие кальций, фосфор, витамин Д2.
  • Затем больному назначают препараты, ускоряющие образование и минерализацию костной ткани, которые содержат экстракт щитовидных желез скота и холекальциферол. А бисфосфонаты замедляют процесс разрушения костей, для этой цели применяют Памидроновую, Золедроновую кислоту, Резидронат.
  • Физиотерапевтические процедуры: электрофорез с хлористым кальцием (проникновение лекарственного вещества сквозь кожу с помощью электрического тока), ультрафиолетовое облучение крови, магнитотерапия, индуктотермия и т. д. Также детям назначают массаж, лечебную гимнастику для укрепления мышц, связок.


Медикаменты помогут укрепить костную ткань и облегчить состояние больного

Кроме того, больному может понадобиться лечение у психолога. Также рекомендуется использовать ортопедические приспособления, например, обувь или корсеты.

При выраженной деформации костей после переломов проводится корригирующая остеотомия. Операция помогает исправить форму и размер конечностей. Во время процедуры пораженная кость рассекается, неправильная форма исправляется, а отломки костей фиксируются специальными штифтами или болтами (остеосинтез).

Различают 2 вида остеосинтеза: накостный и интрамедуллярный. В первом случае фиксирующая конструкция расположена в теле пациента, но снаружи кости. Минус этого метода лечения в том, что повреждается надкостница. Во втором случае фиксатор размещается внутри кости.

Внимание. Операция при несовершенном остеогенезе противопоказана, если состояние больного тяжелое, он страдает от функциональной недостаточности сердца, легких или закрепить фиксатор невозможно из-за недостатка костной ткани.

Прогерия — крайне редкий генетический дефект, характеризующийся ранним старением организма. Встречаются детская и взрослая форма этого заболевания. Развитие болезни сопровождается симптомами, встречающимися у пожилых людей: кожа становится тонкой и морщинистой, наблюдается выпадение волос и зубов, повышается ломкость костей, развивается катаракта, глаукома, атеросклероз. Процесс старения идет примерно в 10 раз быстрее, чем у здоровых людей. Больные дети, как правило, не доживают до своего 16-летия.

источник

Наверняка многие помнят довольно простые опыты из школьного курса биологии: если кость погрузить в кислоту, она станет мягкой и гибкой, так как из нее уйдет вся неорганика, а если кость сжечь, она станет ломкой и хрупкой – из-за отсутствия органики. Но мало кто знает, что в мире живет немало людей, у которых с самого рождения органики в костях чрезвычайно мало.

Таким заболеванием, например, страдал полицейский эксперт, герой Сэмюэля Л. Джексона в фильме «Неуязвимый/Unbreakable» (2000 г), коллеги называли его «мистер Стекло». Оно было и у дедушки-художника из «Амели/Amelie» (2001 г), за что соседи прозвали его «Стеклянным Человеком». Официальное название – несовершенный остеогенез, неофициальное – болезнь «хрустального человека». Генетический дефект приводит к тому, что либо количество, либо качество коллагена, структурного белка костей, обеспечивающего их гибкость, не соответствует норме.

В этом не всегда виноваты родители. Да, дефект может передаваться, но описаны случаи, когда возникали спонтанные точечные мутации в определенных аллелях генов.

Несмотря на то, что термин «несовершенный остеогенез» появился лишь в 1895 году, а деление на типы впервые было изложено в Journal of Medical Genetics в 1979 году, болезнь нельзя назвать современной. Ее признаки обнаружены у древнеегипетских мумий, датированных 1000 годом до н.э.

Считается, что «хрустальным человеком» был и легендарный предводитель датских викингов Ивар Бескостный (IX век), сын не менее легендарного конунга Рагнара Лодброка, известного своими чрезвычайно успешными набегами на Британские острова и Париж.

Впервые заболевание было подробно описано шведским медиком Олафом Якобом Экманом в 1678 году, а к концу XIX века стало ясно, что хрупкость костей и детей и взрослых – проявления одной и той же патологии.

В наше время болезнь не мешает «хрустальным людям» становиться чемпионами паралимпийских игр по теннису или следж-хоккею, известными актерами, писателями, художниками и музыкантами,

На настоящий момент известно восемь типов несовершенного остеогенеза, о них можно прочитать в любом медицинском справочнике. Часть из них текут очень тяжело и приводят к быстрой гибели, часть позволяют жить десятилетиями. Общий признак для всех одинаков: кости очень легко ломаются, но очень трудно заживают. Следствием длительного заживления нередко становятся различные деформации, существенно затрудняющие передвижения.

Как часто встречается болезнь? По оценкам разных авторов – от 1:50000 до 1:20000 новорожденных. Можно ли ее диагностировать до появления первых симптомов? Можно, если есть основания для подобного исследования: например, наличие «хрустального человека» среди родственников с любой из сторон. В настоящее время примерно в 90% случаев можно достоверно установить наличие или отсутствие дефектов в аллелях генов, отвечающих за те или иные аспекты синтеза коллагена, по крайней мере, они все очень хорошо изучены. Можно также сделать биопсию кости и изучить ее структуру, увидеть или не увидеть под микроскопом характерные признаки заболевания. Помогают рентгеновские и ультразвуковые исследования.

Самое ценное, что современная генетика позволяет проводить подобную диагностику еще в пренатальном периоде, то есть в утробе матери. Наряду с характерными признаками деформации костей при наиболее тяжелых типах несовершенного остеогенеза (II и VIII), прежде всего, костей черепа, это может послужить основанием для рекомендаций по искусственному прерыванию беременности.

Поскольку заболевание генетическое, наиболее эффективным лечением было бы вмешательство на генном уровне. Теоретически можно заменить дефектную копию гена нормально функционирующей, однако до практической широкомасштабной реализации этой идеи еще далеко. Так что в основном всё сводится к медикаментозной терапии, хирургическим вмешательствам, физиотерапии и вспомогательным устройствам.

Образ жизни обычно строится так, чтобы избегать дополнительных факторов риска, увеличивающих хрупкость костей, например, алкоголя, кофеина, табачных изделий, лишнего веса, стероидных препаратов. В 1998 году в клинических исследованиях была показана эффективность внутривенного введения бисфосфонатов для детей, для взрослых улучшения были не столь значительными, однако метод этот все еще остается экспериментальным.

Применяются и хирургические ортопедические методы, например, остеосинтез при помощи телескопических штифтов, вводимых вовнутрь кости в детстве и «растущих» вместе с ней. Физиотерапия сводится к улучшению мышечного каркаса, а также совершенствованию координации, что позволяет избегать падений, а значит и переломов. Хороший эффект показывает гидротерапия, особенно для ускорения заживления уже существующих переломов.

Читайте также:  У кого шейный отдел позвоночника состоит из одного позвонка

Вспомогательные устройства, такие как роботизированные коляски, изготовленные по индивидуальным меркам костыли, ходунки и т.п. позволяют облегчить передвижение пациентов с наиболее тяжелыми формами заболевания.

источник

Несовершенный остеогенез, или хрустальная болезнь – большая группа заболеваний, связанных с генетическими нарушениями в организме человека, и одно из них проявляется в виде повышенной ломкости костей. Основных причин здесь может быть две. Первая – недостаточное количество коллагена, одного из самых важных белков в структуре любой костной ткани. Вторая причина – качество имеющегося коллагена не соответствует нормам, хотя его количество не вызывает никаких опасений.

Чаще всего патология передаётся по наследству, однако встречаются и случаи индивидуальных мутаций, когда в семье ни у кого такого заболевания нет, а у родившегося малыша оно имеется.

На сегодняшний день известно 7 типов этой генетической патологии. Самой лёгкой считается первый тип, который и является самым распространённым. За ним следует второй тип, один из самых тяжёлых, со смертельным исходом буквально в первые месяцы жизни.

Третья разновидность – быстро прогрессирующая патология с большим количеством всевозможных деформаций. Четвёртый тип – люди имеют некоторые деформации, но у них полностью отсутствует изменение в области склер.

Пятый полностью соответствует предыдущему, но здесь при исследовании можно получить уникальный гистологический результат при исследовании тканей пациента. Шестой тип соответствует четвёртому, но также со своими уникальными гистологическими данными.

Седьмая разновидность возникает при наличии мутации одного их белков хрящевой ткани.

Хрустальные дети с этой болезнью имеют каждый свою клиническую картину, которая будет полностью зависеть от типа заболевания. Так как в мире самыми распространёнными являются именно четыре первых вида, то рассмотрим только их.

Хрустальная болезнь первого вида – это нормальный коллаген, который вырабатывается в недостаточном количестве. Это приводит к частым переломам костей, особенно когда ребёнок ещё не достиг половой зрелости. Наблюдается небольшое искривление позвоночника, связки суставов очень слабые, из-за чего пациент практически не может передвигаться самостоятельно.

Присутствует пониженный мышечный тонус. Но особое внимание следует уделить глазам. При первом типе заболевания глазной белок полностью обесцвечен, а сами глаза имеют бледный голубовато-карий оттенок. У некоторых детей может наблюдаться полная потеря слуха.

Единственный риск для жизни – это фатальные переломы. В остальном продолжительность жизни ничем не отличается от жизни здорового человека.

При втором типе хрустальной болезни коллагена либо недостаточно, либо он низкого качества. Большинство детей в этом случае умирает в первый год жизни. Основная причина – внутричерепное кровоизлияние либо дыхательная недостаточность. Из-за неполного развития лёгочной ткани отмечаются постоянные трудности с дыханием. Также имеются деформации костей в тяжёлой степени и невысокий рост.

При третьем типе коллагена достаточно, но он плохого качества. В этом случае кости ломаются даже под весом собственного тела, иногда даже в период внутриутробного развития. Могут возникать проблемы с дыханием. Присутствуют и такие симптомы, как:

  1. Искривление позвоночника и грудной клетки.
  2. Слабость связок.
  3. Слабый тонус мышц.
  4. Полное обесцвечивание глаз.
  5. Ранняя потеря волос.

Симптомы у новорожденных проявляются относительно слабо, с возрастом же они начинают прогрессировать. Продолжительность жизни может оставаться в пределах нормы.

При четвёртом типе болезнь хрустального человека выражается практически теми же самыми симптомами, что и в предыдущем случае.

Несовершенный остеогенез – генетическое заболевание, поэтому вылечить его невозможно. В то же время современная медицина предлагает только симптоматическую терапию. Это может быть остеосинтез при переломах, физиотерапия либо использование бисфосфонатов, которые предотвращают потерю костной массы. В качестве поддерживающего лечения используются препараты кальция и витамин D3.

Остеосинтез штифтом имеет свои определённые показания. Чаще всего его проводят людям, у которых переломы случаются в одном и том же месте. При этом начинают образовываться ложные суставы, а сами суставные полости смещены, и их функция полностью нарушена.

У этой операции есть и свои противопоказания — тяжёлое общее состояние, недостаточность сердца и сосудов, и невозможность закрепить штифт из-за малого количества костной ткани. Это не поможет устранить само заболевание, но поможет облегчить общее состояние пациента и сделает симптомы не такими тяжёлыми.

Кроме основных методов лечения могут быть назначены и дополнительные – лечебная физкультура, физиотерапия. Все мероприятия возможны только под строгим врачебным контролем. Многим пациентам с болезнью «хрустальный мальчик» требуется профессиональная помощь психологов. Причём в некоторых случаях она может потребоваться и родителям пациента.

источник

Пожалуй, это самый необычный материал, с которым мне пришлось столкнуться за все время существования моего блога. Честно, даже не знаю, с чего начать. Постараюсь обо всем по порядку. Недавно я получил письмо от Евгения Шевкопляса, человека с несовершенный остеогенезом.

Несоверше́нный остеогенез (НО) (лат. osteogenesis imperfecta; иначе «несовершенное костеобразование», болезнь «хрустального человека», болезнь Лобштейна — Вролика) — группа генетических нарушений. Одно из заболеваний характеризующееся повышенной ломкостью костей. Люди с НО либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген — важный белок в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.

Евгений обратился ко мне за тем, чтобы просто поведать историю своей жизни. Решился он на этот шаг, прежде всего, из благодарности одному человеку, чье имя он не назвал, однако рассказал, что он многим ему обязан. Я с удовольствием вызвался помочь Жене, даже не представляя, каким в итоге выйдет этот материал. Это очень необычный опыт для меня лично. Надеюсь, что вам интересно будет почитать.

Я родился в Адыгее 27 августа 1983 года. Маме сразу же предложили оставить меня, уверяя, что я не доживу и до 14 лет, но она, конечно же, этого не сделала. Мои первые воспоминания – это боль, гипсы и постоянный страх того, что где-то что-то «хрустнет». Самым огромным страхом был и остается перелом бедра, ведь это означало, что я не смогу сидеть, и будет дико больно ходить в туалет. Мама обо мне заботилась и всегда была рядом. В детстве я много времени проводил у бабушки (маминой мамы), и дедушка постоянно брал меня с собой. Они меня тоже очень любили. В месяц у меня бывало по 3-4 перелома. Вокруг меня также были ребята, которые в подростковом возрасте брали меня с собой в перерывах между переломами.

В 17 лет мне предложили сыграть эпизодическую роль в фильме «Блокпост» (1998 год). В начале фильма есть эпизод, когда солдаты входят в дом, а там сидит мальчик-чеченец и бьет молотком по мине. Этим мальчиком был я. За роль я получил небольшую сумму денег, и понял, какое большое они имеют значение. В 18 лет я начал задумываться о заработке и открыл игровой зал с компьютерами, взятыми в долг. Параллельно занимался приемом металлолома. Дела шли неплохо, и естественно, вокруг меня появилось много людей, с которыми я и начал прожигать жизнь. К тому же, появилась потребность внимания со стороны женского пола, и поэтому я все чаще начал ходить в кабаки. До 25 лет я вел разгульный образ жизни: пьянки, разборки, все начало валиться из рук из-за отсутствия трезвости. Когда я остался без денег, то и люди от меня стали отворачиваться. И тут у меня уже что-то «хрустнуло» в голове.

Я начал обманывать людей. Что-то возьму в долг, продам, деньги потрачу, и так по кругу. Так продолжалось примерно год. Меня начинает искать полиция. Однажды по-пьяни я ошибся номером и познакомился с девушкой. Ее звали Светлана. На протяжении этого года мы просто общались по телефону, и она предложила мне приехать к ней в Казань. Света знала о моих «похождениях», но все равно была готова меня принять. К тому моменту я уже немало натворил. В общем, я снова беру денег в долг и прошу моего близкого друга отвезти меня. С горем пополам снимаю квартиру, потому что люди очень опасаются сдавать жилье инвалиду. Светлана приехала ко мне и осталась. Деньги, что у меня были, закончились через месяц. Было решено вернуться назад вместе с ней. Все были в шоке, когда увидели ее: она метиска (мама – кореянка, папа – русский), длинные ноги, красотка в общем. Я решил сразу сдаться в полицию. Меня осудили, но не посадили. Света забеременела. Анализы вроде бы были хорошие, я молился, чтобы все прошло нормально.

Я был счастлив, но очень боялся, что сын родится таким же, как я. Мы проходили множество платных обследований, с роддомом так же договаривался за деньги. Когда подошло время родов, Свете сделали УЗИ, и выяснилось, что ребенок уже с переломами. Пришлось срочно перевозить ее в другую больницу, там и появился на свет мой сыночек, Богдан. Медицинского полиса у жены не было, поэтому за нахождение в больнице нам пришлось заплатить. И свидетельство о рождении удалось получить только с тем условием, что в графах отцовства и гражданства будет стоять прочерк. Боже, знал бы я тогда, чем мне это обернется. В общем, забрал я их из больницы, сынок в гипсах… Но все же я был счастлив. Затем нам пришлось переехать, так как жилья своего у нас не было… Да и сейчас нет.

Зарабатывать особо не получалось, занимался в основном перекупом. В день требовалось 1500-2000, чтобы кормить ребенка. Тут я еще узнал, что таких детей лечат, и они могут ходить и расти, но опять же на все нужны были деньги. Я бегал по разным инстанциям, что только не делал, и в итоге снова стал «прикладываться к бутылке» и взялся за старое. Естественно, посыпались заявления в полицию. Очередной суд, на этот раз дали срок. Начальник ИВС (Изолятор Временного содержания) оказался добрым человеком, и меня посадили с нормальными людьми. Удобств, конечно же, никаких: туалет – просто яма (мне настилали газет, чтобы я мог на них садиться).

Подробнее об аресте Евгения можно прочитать в статье портала « Кавказский узел ».

Здесь начинается та часть истории, когда в моей жизни появился ЭТОТ ЧЕЛОВЕК. Не помню, о чем, но мы проговорили с ним до рассвета. На следующее утро меня перевели в тюремную больницу. Прошла неделя, которая показалась мне адом. Коляски не было, а в туалет очень хотелось. И тут ко мне переводят этого человека. Имени не могу назвать, он не любит гласности, пускай будет Р.П. Он попросил у меня координаты моей жены. Я ожидал, что он поможет мне небольшой суммой денег, но позже жена сообщила мне, что он перекинул ей 20 тысяч. В тот момент я готов был носить его на руках. Затем началось тяжкое время пересылок, меня везли в Калмыкию. Народ попадался разный, но в большинстве случаев добрые люди. В Калмыкию меня привезли зимой, было очень ветрено. Когда меня несли, было такое чувство, будто кости обдувались ветром. О том, какую боль я чувствовал, даже вспоминать не хочу, потому что начинаю ощущать эту боль заново. Но я это заслужил, сам ведь виноват. В Калмыкии мы снова встретились с Р.П. Оказалось, что и он там сидит! Он купил мне коляску и обеспечивал все это время мою семью, нанял мне адвоката. После освобождения он снял нам квартиру и продолжал помогать материально. Если бы не он, то я вряд ли выдержал бы это испытание. Я просто не знаю, чем могу отблагодарить этого человека. Он стал моим кумиром, я замечаю, что пытаюсь подражать ему. Сказать, что он спас мне жизнь, не сказать ничего. Сейчас Р.П. уже устал от моих проблем, но он столько для меня сделал!

Я могу очень долго рассказывать об этом периоде своей жизни. На сегодняшний день пытаюсь работать, нанимать людей, занимаюсь демонтажем зданий. Пенсии хватает только на то, чтобы снимать квартиру, даже на коммунальные услуги не хватает. Очень хочу вылечить ребенка, но пока не знаю, что делать. Очень трудно с моей репутацией.

Я понимаю, что мой сегодняшний герой может и не вызывать у читателя сочувствие и сострадание. Но в то же время, зная, что эта статья наберет в «Дзене» около ста тысяч показов, я не могу не попытаться оказать хоть какую-то помощь сыну Евгения. Поэтому здесь я оставлю его контактные номера, чтобы неравнодушные читатели могли с ним связаться.

Подписаться на блог «Люди, что вдохновляют»:

источник